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    Sexe et grossesse gonadique deux sexes

    sexe et grossesse gonadique deux sexes

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    Le sexe de la famille Position de sexe

    Différenciation des organnes génitaux externes: Le pénis se forme. Les bourses sont formées. Les organes génitaux externes deviennent visibles à l'échographie.

    La vulve est formée, elle est contituée des grandes lèvres, petites lèvres et le clitoris. Comment déterminer le sexe du foetus à l'échographie. Je sais que des organes homologues sont des organes qui dérivent d'une même structure embryonnaire. Nous pouvons donc dresser un tableau:. Le doc 1 précise que certains hommes d'apparence normale possèdent un caryotype XX, et que certaines femmes ont un caryotype XY, or l'analyse de leurs chromosomes par sonde moléculaire a montré qu'il y avait eu des échanges de fragments entre les chromosomes X et Y; l'homme XX a donc reçu un chromosome X de son père avec un fragment remanié du Y , et la femme XYa reçu un chromosome Y de son père auquel il manquait un fragment.

    Le Doc 2 montre qu'un homme XX possède sur un gène appelé SRY, or je sais que ce gène SRY permet la différenciation de la gonade indifférenciée en testicule, donc c'est la présence de testicules qui permet d'avoir un phénotype sexuel masculin tout à fait normal. Chez l'animal on observe doc 5 qu'un foetus castré au stade indifférencié a des voies génitales qui évoluent systématiquement vers le type femelle quel que soit le sexe génétique du foetus, donc en présence d'ovaires ou en absence d'hormones testiculaires l'appareil génital évolue vers le type femelle.

    Un anomalie des bourrelet génitaux peut donner un scrotum bifide, une hypertrophie des grandes lèvres ou aspect fusionné des grandes lèvres. Des formes intermédiaires sont possibles.

    Le diagnostic de cloaque est exceptionnel et difficile. La prise en charge multidisciplinaire doit inclure des obstétriciens, des pédiatres, des généticiens, des endocrinologues mais aussi des psychiatres.

    Dans les anomalies de structure du chromosome Y, le nombre de copies présentes du locus SRY détermine le phénotype: Le pronostic est lié aux malformations associées et au retard mental. Le bilan hormonal est orienté en fonction du génotype ; plusieurs stéroïdes sont dosés dans le liquide amniotique: Un bloc enzymatique surrénalien, transmis sur un mode autosomique récessif aboutit à un déficit de la synthèse du cortisol et des minéralocorticoides.

    On observe également un syndrome de perte de sel avec déshydratation dont les conséquences peuvent être vitales. Le diagnostic est fait par un dosage des androgènes et des oestrogènes chez la mère. Le caryotype est masculin ; La masculinisation est insuffisante. Les différentes anomalies sont dues à une anomalie enzymatique du métabolisme des androgènes ou du cholestérol:. Syndrome de Smith-Lemli-Opitz dû à un déficit en 7-déhydro-cholestérol réductase.

    Le diagnostic prénatal est alors possible par biologie moléculaire. Si beaucoup de situations ont un pronostic favorable, certains cas complexes peuvent faire discuter la poursuite de la grossesse. Bases de cytogénétiques préalables à la prise en charge des ambiguities sexuelles. J Pediatr Puericulture ; First trimester determination of fetal gender by ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol ; J Pediatr Endocrinol Metab.

    Pathologie génitale foetale In Medecine périnatale ; grossesses pathologiques pour raisons foetales. Sous la dir de F. Daffos, Paris, Elsevier




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